本病是一种遗传性疾病。
1型临床表现为患儿的外貌的特异性。出现前额凹陷、舌头巨大、牙龈增生、角膜浑浊、肝脾肿大、面部水肿、智力发育差、对外界无反应、吞咽无力、自主活动比较少。
2型表现为患者对周围注意力减少、运动减少、听觉过敏会发生尖叫、头围增大、视力下降、瞳孔对光反射迟钝、吸引吞咽功能消失、需要鼻饲。该病的主要的并发症包括肝脏增大、脾脏增大、智能障碍、吸吮和吞咽功能消失、视神经萎缩、听觉功能障碍、惊厥发作,晚期出现肺内感染。
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