假性家族性的甲旁减,是一种罕见的家族性甲状旁腺疾病。x伴性显性常染色体显性或隐性遗传,伴有多种类型的先天畸形及缺陷,包括躯体、感觉器官及内分泌腺缺陷,周围把器官受体或受体后缺陷对pth无反应。
临床表现为甲旁减,患者具有甲旁减的低血钙、高血磷、手足抽搐及尿钙磷变化等特点,伴甲状旁腺增生,pth分泌增多,可有智力减退,并称呈特殊的体态如:身材粗矮、肥胖圆脸、颈粗短、指短小畸形,常见第一四五掌骨或跖骨缩短,以致握拳时在一四五掌骨头部形成凹陷。
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