本病多见于儿童和成人,临床特点是患者早期就会出现肌肉阵挛,部分病人会出现癫痫发作,随着病情进展会出现构音障碍、饮水呛咳、共济失调。本病属于遗传性疾病,神经染色体异常,在治疗上非常困难,疗效也不满意。预防包括以下几点:第一、避免近亲结婚。第二、积极的推行产前的遗传咨询,基因检测,产前诊断。如果有遗传病史的夫妇应严格进行产前筛查,如果出现畸形儿应选择人工流产。第三、对于有习惯性流产的孕妇,应该做染色体的筛查。