快乐木偶综合症是近些年发现的一种染色体异常疾病,一般定位在16号染色体长臂11到12区,部分染色体微缺失导致,这样的孩子出生后,常常表现为轻度智力障碍、运动障碍,常常出现不合时宜的微笑、大笑、拍手等快乐表现。 这种疾病对产前检查提出了挑战,一般的产前检查很难发现,包括常规羊水穿刺检查都很难发现,需要基因芯片检测等更细致的染色体检查才可以确诊。