1、性染色质检查,这是最直接的,也是可以明确诊断的检查方法,取口腔黏膜刮片,如果X小体阳性,体染色体A:47,XXY,则可以明确诊断。
2、黄体生成素、血清促卵泡激素测定,血清促卵泡激素水平均增高,黄体生成素多数增高。
3、睾丸活组织检查,首先,患者睾丸均较小,典型征象为生精细胞缺如,曲细精管透明变性,显著减少。
4、绒毛膜促性腺激素,血清对绒毛膜促性腺激素刺激的反应多数为不同程度降低。
5、血清雌二醇测定,多数病例增高。
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