先天性风疹多发生于孕程最初四个月，是由于孕期感染风疹病毒经胎盘传至胎儿，可引起流产死胎。新生儿出生时可见低体重，肝脾肿大，血小板减少性紫癜，生长发育迟缓，先天性心脏病。如动脉导管未闭，肺动脉狭窄，白内障小头畸形，骨骺发育不良和脑脊液异常等。有部分化出现迟发性疾病，包括听力丧失，内分泌疾病，白内障或青光眼，进行性全脑炎，也可以为隐性感染。在出生前取羊水或胎盘绒毛、鼻腔分泌物等可以分离病毒。也可以用免疫标记技术或核酸杂交技术。早期检测病毒早期诊断。
