吸收不良综合征的诊断主要是根据患者的临床表现、体格检查以及相关的辅助检查确疾病的诊断。假如患者呈间歇性腹泻,并且腹痛、腹泻症状较少。同时伴有消瘦、乏力、口干以及夜盲、水肿等营养不良症状时要考虑有上述疾病。部分患者可能会出现反复的口腔炎以及口腔溃疡。通过辅助检查可能会出现大细胞性贫血,并且维生素b12的水平降低。可以通过胃肠钡餐造影观察肠管是否有扩张,并且通过内镜检查可以发现小肠绒毛以及皱襞变化。