确诊脊髓空洞症有几方面，包括临床症状、详细的体格检查、影像学检查。临床表现可出现对称性的、阶段性的、分离性的感觉减退，也就是相应的支配区域内，如颈肩部、上肢出现疼痛，而痛、温觉丧失，触觉和深感觉存在。患者出现烫伤、烧伤而没有知觉，可出现手部的肌肉萎缩无力、骨间肌、鱼际肌和前臂的尺侧肌肉萎缩等。查体肌张力增强、腱反射亢进、病理症阳性，影像学检查主要是磁共振检查，发现积水导致脊髓中央管扩大，出现长T1、长T2信号。
