临床上大部分的疾病都具有遗传性,一般儿童和青少年时起病,主要的表现为慢性的、进行性的、对称的肢体远端的肌肉无力萎缩,会伴有感觉障碍、生理反射减低甚至消失,患者可以出现下肢无力行走。本病的辅助检查包括基因检测、周围神经活检、神经电生理检查,治疗方面本病目前尚无特殊的治疗,主要以对症治疗为主,如果出现了足下垂可以穿矫形鞋,肥胖的患者应该进行减轻体重等。遗传性肌病还包括线粒体性疾病、肌营养不良、强直性肌病等等,临床上没有特殊的治疗,都是以对症治疗为主。