本病是一种脂肪酸的过氧化酶缺乏导致中枢神经异常沉积所致。累及大脑皮层、白质、小脑、基底节等部位。临床的主要特点为患者出现进行性的智能减退,视力丧失和频繁的癫痫发作。
本病没有特效的治疗方法,临床以对症治疗为主。如癫痫的患者可以给抗癫痫药物治疗,例如卡马西平、苯妥英钠、丙戊酸钠等。
严重的患者可以考虑应用丙种球蛋白治疗。目前还有开展造血干细胞移植的效果待观察。本病是一种比较严重的疾病,不能够治愈,仅可以改善症状,患者病情会反复发作。
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