小儿海蓝组织细胞增生症，是一种常染色体隐性遗传性疾病。临床上可分为原发性和继发性两大类，继发性见于原发性血小板减少性紫癜、慢性粒细胞白血病、儿童慢性肉芽肿、地中海贫血、多发性骨髓瘤等。本病起病隐匿，病程比较长。在临床上常见表现为肝肿大、 脾肿大 、紫癜、黄疸、肝功能衰竭、血小板减少性紫癜、丘疹、浅表淋巴结多无肿大，因血小板减少，皮肤可见紫癜，少数有黄疸。可呈进行性肝功能衰竭，可能系磷脂或糖脂在肝内蓄积引起，偶可发生肝硬化。
