主要症状为:头部局限囊性圆形的肿块,哭闹时肿块会增大、张力会增高、也可有有智力低下、抽搐、瘫痪、腱反射亢进、不恒定的病理反射、一侧或双侧嗅觉丧失、也可见面部畸形、鼻根扁宽、眼距增大、眶腔变小、双眼球外移、泪腺炎、可影响到呼吸。眼眶增大并可见畸形如:唇裂、腭裂、多指畸形、先天性心脏病、脑穿通畸形、脊柱裂、畸形足、脑积水、潜毛窦和耳郭、肋骨、脊柱、外生殖器等畸形。