引起先天性血管萎缩性皮肤异色症的病因不明,本病与遗传有关,为常染色体隐性遗传,可能与近亲结婚有关,女性患者较男性多。本病临床表现面颊、耳前后以及臀部两侧、四肢伸侧皮肤萎缩、棕红色色素沉着、毛细血管扩张,患儿对光敏感,三至六岁时患儿可出现白内障,部分患者可伴有角膜变性。约半数患者有先天性骨发育缺陷或畸形,部分患者有内外生殖器发育不良,男性可有隐睾,女性无月经。目前本病尚无有效治疗方法,主要是对症治疗。