临床主要表现为腹泻,会有腹部不舒服和厌食、恶心、呕吐和腹痛的症状。腹泻呈现水样便,每日5~7次可能会有血样便或者脂肪泻和吸收综合征。外胚层异常通常情况下消化道症状会在几周后出现,出现指(趾)甲颜色改变,有可能为棕色、白色、黄色甚至黑色,指甲表面出现鳞状、皱状或匙状,会出现萎缩变薄、裂开、松动甚至脱落。皮肤的色素沉着出现棕色斑。肢体出现麻木刺痛感,有时候会出现味觉嗅觉减弱或消失,甚至会有癫痫样发作昏厥。还有一部分病人吸收不良导致蛋白丢失性肠病。