神经节苷脂沉积病会如何发展

本病是一种常遗传病，因为代谢动产物沉积于中枢神经系统和其他器官出现了相应的症状和体征。
主要症状表现患者的外貌特异、凹鼻、牙龈增生、角膜浑浊、肝脾增大、面部水肿、新生儿会出现哺乳不良、生长发育迟缓、吞咽无力、四肢肌张力降低、腱反射亢进、自主活动少。2型外貌正常，但听觉过敏，出现不自主的发笑，起病后突视力下降、头围增大、口唇樱桃红色。
1岁后肌张力增高、脚弓反张等。1型病人很少有活过两岁的，2型病人一般寿命是10~15岁。本病的主要的预防方式是产前筛查。