先天性睾丸发育不全的患者外生殖器常呈正常男性的表现,但阴茎较正常的男性明显短小,睾丸明显缩小,精液中精子量极少或者无精子,质地坚硬,表面凹凸不平,有结节、性功能差、患者因性冷淡、不育、性功能低下来就医,其智力水平也表现低下。
患有此病的人在年幼时无异常,常于青春期、成年期出现症状,表现为下肢长、体型高、皮肤白、脂肪呈女性分布、胡须少、声音尖、毛发稀少、消瘦、运动能力差、无腋毛、乳腺增生,骨盆宽等。
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