神经蜡样脂褐质沉着症是一组儿童中最常见的遗传性进行性神经退行性疾病。尽管大多数患者在儿童期发育,偶尔在成人期。其临床特征包括进行性痴呆、顽固性癫痫和视力丧失。患者会出现精神和运动功能衰竭,肌腱反射和肌肉张力下降,没有视网膜受累的症状,智力和语言发育退化,没有癫痫和视网膜变性。后遗症包括肌强直、共济失调、视力下降和视神经萎缩。大多数病人在发病后3.5年左右发生卧床不起。