黏脂贮积症Ⅳ型是怎么引起的

此疾病是因为基本生化缺陷的N乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性降低，是一种常染色隐性遗传性疾病。这种类型人体内由于N乙酰半乳糖胺4硫酸脂酶的活性不足，可以使软骨素4硫酸和硫酸皮肤素沉积各种组织细胞而致病。
临床表现根据临床症状和轻重程度可以分为重型和轻型。重型多在2到3岁发病常有关节受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小，因躯干和四肢发育迟缓，故可出现身材比例失调。
大多数病例可有不同程度的周边性角膜混浊和听力消失。