主要是先天的腰肋三角的肌层薄弱或缺如所致,多见于胸腹膜裂孔处,而胸骨旁裂孔缺损较少见。以婴幼儿多见,男性多于女性。主要会出现呼吸道和胃肠道两组症状。例如:新生儿表现为急性呼吸困难和紫绀,儿童和成人为轻度慢性呼吸道和胃肠道症状、桶状胸或扁平腹等。如果出现恶心呕吐可能提示出现梗阻,建议发现本病及时手术治疗。