患儿出生后无胎粪排出,很快出现呕吐、腹胀等肠梗阻症状,肛区部分皮肤覆盖。有的是色素沉着、明显的小凹,并有放射皱纹,刺激该处可见环肌收缩反应。患儿哭闹或屏气,腹压大时,会阴中央有突起,手指触该区可有冲击感,将患儿置于臀高头低位在肛门部叩诊为鼓音。之后,尽快去消化外科完善检查后,再积极的对症治疗。