所谓的先天隔缺损主要是先天的原因引起的腰肋三角的肌层薄弱或缺如所致。多见于胸腹膜裂孔处,而胸骨旁裂孔缺损较少见。以婴幼儿多见,男性多于女性。主要可通过X线进行诊断,它主要会出现呼吸道和胃肠道两组症状。因为可能引起一些急性症状,例如急性肠梗阻等,所以一旦发现并确诊为本病时,建议及时手术治疗。它主要可能和一些婴幼儿所患的其它缺损性疾病相互混淆,例如,食道裂孔疝等。需定期复查。