致密性骨发育障碍的症状，主要表现是患者的身材矮小，也就是我们说的侏儒。另外患者面孔也小。有鹰钩鼻有的时候头顶的囟门会不闭合。还有手指短，特别是最末节的指头短、指甲的发育不良。偶尔会发生自发性的骨折，还有肩部的发育不良、胸部窄、脊椎的畸形、驼背等等
