婴儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸以及其代谢产物在体内蓄积而导致的一种先天性氨基酸代谢障碍疾病。
患儿表现为宝宝有兴奋不安或嗜睡、精神萎靡,少数会有抽搐样发作,多数外貌上会有皮肤、头发和眼睛颜色变浅,多数会伴有湿疹,宝宝的尿液和汗液中会有独特的鼠尿臭味。
此病只要早期发现,早期诊断,早期进行严格的低苯丙氨酸饮食控制,大多数患者的智力和精神行为的发育均可以接近于正常人,完全可以正常的生活,是可以治疗的。
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苯丙酮尿症患者预后是怎么样的
苯丙酮尿症的患者,是由于在氨基酸的代谢过程中,缺乏了一种酶,所导致的一系列临床症
小儿苯丙酮尿症能够治愈吗
本病是可治性遗传代谢疾病,但是其前提条件是要早诊断早治疗,就可以避免宝宝神经系统
苯丙酮尿症患者治愈后有哪些后遗症
苯丙酮尿症患者主要表现为智商低于同龄孩子、兴奋不安、多动、头发颜色淡而呈棕黄色、
苯丙酮尿症产检的时候能检查出来吗
苯丙酮尿症产检是不能查出来的。我国是通过筛查出生后72小时,充分喂养后的新生儿