马保海 副主任医师 潍坊市妇幼保健院
三级甲等 儿科

婴儿患有苯丙酮尿症的症状能治愈吗

发布时间: 2020-01-23 音频时长: 01分11秒
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婴儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸以及其代谢产物在体内蓄积而导致的一种先天性氨基酸代谢障碍疾病。
患儿表现为宝宝有兴奋不安或嗜睡、精神萎靡,少数会有抽搐样发作,多数外貌上会有皮肤、头发和眼睛颜色变浅,多数会伴有湿疹,宝宝的尿液和汗液中会有独特的鼠尿臭味。
此病只要早期发现,早期诊断,早期进行严格的低苯丙氨酸饮食控制,大多数患者的智力和精神行为的发育均可以接近于正常人,完全可以正常的生活,是可以治疗的。

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