本病是由于遗传引起，主要是因为TGFβ1基因突变导致。临床上常见的症状有孩子食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力或疼痛，还有龋齿、眼球突出和贫血等。可能会并发贫血、生长障碍或者会出现脑神经损害，会影响视力和听力等。本病可通过发育与体型评估、血常规、X线等来检查。目前，本病主要是采取理疗、体疗等对症治疗，其它尚无特殊治疗方法。对于具体的症状，可以对症治疗，主要是减轻患儿痛苦。本病虽然没有有效治疗的方法，但是不会影响寿命和造成残废。
