本病临床表现主要有难治性癫痫发作、进行性痴呆和视力丧失。临床可分为以下四种类型:第一,婴儿型,表现为肌张力低下、腱反射降低、智力语言发育后退。第二,晚期婴儿型及变异型,又分为经典晚期婴儿型,2-4岁发病,出现共济失调、视力丧失等。芬兰变异型,于3-6岁发病,出现智力发育迟缓、难治性癫痫、共济失调、视力丧失。早期青少年型,4-5岁发病,表现为视力丧失、痴呆、癫痫等症状。第三,青少年型,伴有癫痫和智力下降,失明、失语。第四,成年型,表现为精神异常、肌无力、锥体外系反应。