本病临床表现主要有难治性癫痫发作、进行性痴呆和视力丧失。
临床可分为以下四种类型:
第一,婴儿型,表现为肌张力低下、腱反射降低、智力语言发育后退。
第二,晚期婴儿型及变异型,又分为经典晚期婴儿型,2-4岁发病,出现共济失调、视力丧失等。芬兰变异型,于3-6岁发病,出现智力发育迟缓、难治性癫痫、共济失调、视力丧失。早期青少年型,4-5岁发病,表现为视力丧失、痴呆、癫痫等症状。
第三,青少年型,伴有癫痫和智力下降,失明、失语。
第四,成年型,表现为精神异常、肌无力、锥体外系反应。
相关语音
神经元蜡样脂褐质沉积症是怎么遗传的
神经元蜡样脂褐质沉积症是一组儿童中最常见的遗传性、进行性、神经退行性疾病,尽管大
神经元蜡样脂褐质沉积症是怎么引起的
神经元蜡样脂褐质沉积症,具有隐性遗传的特点,偶尔显性遗传,发生在成人。神经元蜡样
该如何预防神经元蜡样脂褐质沉积症
目前尚无有效的方法预防神经元蜡样脂褐质沉积症,而预防神经元蜡样脂褐质沉积症又是临
神经元蜡样脂褐质沉积症并发症有哪些
神经元蜡样脂褐质沉积症是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者