成骨不全症的病因主要是胶原纤维不足，结构不正常，全身性结缔组织疾病。临床表现：轻者可无症状，正常身高，通常寿限，仅轻度易发骨折。重者残废，甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。产前诊可依靠超声学检查胎儿的骨骼系统，可发现少数骨发育障碍性疾病。治疗主要是预防骨折，要严格的保护，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。可以使用的药物有二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3 等。
