本病的症状，多数孩子会没有症状；一般常见的症状有：“O”形腿，骨骼疼痛，骨折、牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。本病由于遗传或者疾病引起。可以通过B超检查、骨X线检查等来确诊。治疗，可以补充维生素D以及磷酸盐合剂、维生素C等；对于明显骨畸形，需要在病情静止的时候做矫正手术，并且一般是在12岁后才进行手术，减少复发；另外，对于某些因肿瘤所引起的本病，需要手术切除肿瘤。
