在产前检查时查出来高风险,指的应该是唐氏筛查的高风险。对于孕妇在妊娠16周到18周,预产期年龄在35周岁以下的孕妇,要常规进行唐氏筛查。唐氏筛查的目标疾病是二十一三体综合征,也就是唐氏综合征。
十八三体综合征以及开放性神经管畸形,这三项指标通过血的生化学指标来进行判断。如果血清指标包括:游离雌三醇、甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素水平超过正常值范围,就认为是高风险。
一旦唐氏筛查发现了高风险,就要建议孕妇去进行产前诊断。包括羊水穿刺染色体核型分析,或者可以进行母体外周血的胎儿DNA检测,也就是常说的无创DNA。
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