本病的预防措施在于产前的筛查，因为本病是由于遗传引起来的。孩子会表现为面容憔悴、无力、身高而细、头长且窄、四肢细长、双臂平伸指距大于身长、双手下垂过膝、上半身长于下半身以及白内障、高度屈光不正等。可以通过特殊骨骼变化、先天性心血管异常、眼部症状以及询问家族史等来确诊。本病治疗，在于心血管病的防治，需要对症治疗，可以使用普萘洛尔，防止主动脉壁层动脉瘤形成和破裂。必要时手术矫正眼部、骨骼以及心血管畸形。
