本病是由于细胞减数分裂时,染色体不分离引起。
临床表现为:枕部后突、前额窄小、颈短、腹股沟疝或脐疝、气管食管瘘、胆道闭锁、马蹄肾或异位肾、双尿道、肾积水及多囊肾。外生殖器发育不良、智力低下、并指、多指、胸骨短、甲状腺、肾上腺发育不良等现。
本病患儿生活能力低,常出现呼吸暂停,吸吮差,多需鼻饲。多数孩子会在2个月内出现死亡,极少患儿能活到1岁,并且均有严重智力低下。饮食注意吃清淡、软烂、易消化的食物。
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