是神经系统发育异常性疾病。多数患者症状进展缓慢或者在X线检查时发现有枕骨大孔区畸形、颅底凹陷。一般症状可有头痛、眩晕、耳鸣、复视和呕吐等,还可有头颈部偏斜、面颊不对称、颈项粗短、后发际低、颈部活动受限且固定于特殊的角度位置。患者常诉颈部强直、进行性下肢无力和行走困难为首发症状。起病一般为隐匿逐渐加重,也可以在头部外伤后突然发病或加重,就是头部轻微外伤或仰头或屈颈过猛后出现肢体麻木无力,甚至发生四肢瘫痪和呼吸困难等。患者症状反复发作整个病情呈进行性加重。