黏多糖增多症,是一组先天性黏多糖代谢障碍性溶酶体疾病。由于溶酶体内黏多醣分解过程中所需的某些酶缺陷,从而导致黏多醣的分解障碍。临床表现分为不同的类型。本类型主要表现为颅缝早闭、智力正常、脑积水、颅内高压、痉挛性偏瘫、听力损害、失明、耳聋、心脏瓣膜病变、肝脾肿大及腹股沟疝、骨骼畸形。尿液检查呈现黏多醣阳性,酶活性测定明显降低。治疗主要是三个方面,第一方面是对症治疗,第二方面是酶替代治疗,第三方面是基因治疗。