Q宝宝苯丙酮尿症指数2正常吗？

男 1岁 2019-03-24

描述：

我家有一个一岁大的宝宝，在医院检查苯丙酮尿症指数2，我不放心。想问一下医生，宝宝苯丙酮尿症指数2正常吗？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

由于苯丙酮尿症（PKU）表现为血液中苯丙氨酸浓度的增加，因此血液中苯丙氨酸浓度的测定是诊断PKU的优选方法。通常，血液苯丙氨酸超过120mmol / L，是阳性，然后进一步诊断，如果可以同时检测血液酪氨酸浓度，则可以分析苯丙氨酸与酪氨酸的比例，并且该比率超过2为正。对于“2.0”，应将其称为血液酪氨酸浓度，如果超过2.0，则判断为阳性。但是一旦确诊，应尽快给予积极治疗，主要是饮食治疗。病人年龄越小，效果越好。由于苯丙氨酸是蛋白质合成的必需氨基酸，因此当它完全缺乏时，它也会对神经系统造成损害。可以喂特殊的低苯丙氨酸奶粉给孩子。