Q怎么判断杂合子家族高胆固醇？

男 43岁 2019-02-16

描述：

不知道为什么。最近去医院体检时，发现胆固醇有点高。想知道如何判断杂合子家庭的高胆固醇。

: 赵月霞普通内科 副主任医师 宁夏医科大学总院三级甲等

医生回答：

根据您的描述，家族性高胆固醇血症的临床特征是高胆固醇血症、特征性黄色瘤和早发心血管疾病家族史。这种情况会导致心血管疾病的各种危及生命的并发症，并且是冠状动脉疾病的重要危险因素。普通病人的低密度脂蛋白胆固醇异常高。一般可达正常成人的4~6倍。但是甘油三酯水平是正常的。这种疾病最典型的临床表现是除了低密度脂蛋白水平升高外，还可出现黄色瘤、角膜弓和早发冠心病。也被称为家族性高β脂蛋白血症。临床特征为高胆固醇血症、特征性黄色瘤和早发心血管疾病家族史。该病是儿童最常见的遗传性高脂血症，也是最严重的脂代谢疾病之一。