唐氏综合征的筛查通常在孕早期和孕中期进行,具体时间为孕11-13周和孕15-20周。
孕早期的筛查主要通过B超测量胎儿颈项透明层NT厚度,并结合孕妇血液中的妊娠相关蛋白PAPP-A和游离β-HCG水平进行综合评估。孕中期则通过唐氏筛查检测孕妇血液中的甲胎蛋白AFP、游离β-HCG、雌三醇uE3等指标,结合孕妇年龄、孕周等因素计算风险值。若筛查结果提示高风险,医生可能建议进一步进行无创产前基因检测NIPT或羊水穿刺确诊。
孕妇应按时产检,避免错过最佳筛查时间。高龄孕妇35岁以上或曾有唐氏儿生育史的夫妇风险较高,需更密切关注。筛查结果仅为概率评估,并非确诊,若显示高风险,需遵医嘱进行进一步检查。保持良好心态,避免过度焦虑,及时与医生沟通。
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