染色体异常的原因主要包括遗传因素、环境诱因以及细胞分裂错误等。这些异常可能发生在减数分裂或有丝分裂过程中,导致染色体结构或数量改变,引发疾病或发育问题。
染色体异常可能由父母遗传,如平衡易位携带者将异常染色体传给后代。环境因素如辐射、化学毒物苯、农药等或病毒感染也可损伤DNA,增加异常风险。高龄孕妇卵细胞老化易出现减数分裂错误,导致唐氏综合征等非整倍体疾病。细胞分裂时纺锤体功能异常、DNA修复缺陷等内在机制失调同样可能引发染色体断裂、缺失或重复。
需注意,染色体异常并非均可预防,但孕前遗传咨询、避免有害暴露及产前筛查如NIPT、羊水穿刺可降低风险。部分异常为随机事件,与父母健康状况无关,确诊后需结合临床评估干预方案。
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