Q苯丙酮尿症的病因是什么

男 1岁 2019-04-17

描述：

孩子刚出生没多久就被检查出患有苯丙酮尿症，很担心会很严重，想问问引起苯丙酮尿症的原因是什么？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄，表现主要为智力低下、癫痫发作和色素减少，是常染色体隐性遗传的，如果患有苯丙酮尿症的儿童得不到及时的治疗，大多数都会有精神、运动和语言发育迟缓，如果能在症状出现前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查确诊并在确诊后及时治疗的儿童，近百分之九十的儿童的智力可以达到正常水平，由于治疗不当或严重疾病以及对血液苯丙氨酸浓度的控制不尽人意，只有少数儿童仍可能患有精神衰退。