Q唐氏综合征筛查多少周做

2025-06-18

医生回答：

唐氏综合征筛查通常在孕期的11-13周+6天进行，这是早期筛查NT检查结合血清学检测的最佳窗口期。若错过早期筛查，中期筛查15-20周也可通过母体血清标志物评估风险，但检出率略低。

筛查主要通过超声测量胎儿颈项透明层NT厚度，结合母血中的妊娠相关血浆蛋白APAPP-A和游离β-HCG水平，计算风险值。中期筛查则检测甲胎蛋白AFP、HCG等指标。两种方式均为无创检查，仅评估概率，不能确诊。高风险孕妇需进一步通过绒毛取样、羊水穿刺或NIPT无创DNA确认。

筛查前需准确核对孕周，误差可能影响结果；NT检查对超声医生技术要求较高；血清学筛查需空腹。35岁以上高龄孕妇或家族遗传病史者，建议直接咨询遗传学专家，必要时选择诊断性检查。筛查结果异常时需保持冷静，假阳性率存在，确诊需结合后续检查。