Q1号染色体缺失后果？

女 29岁 2019-01-29

描述：

我老婆怀孕几个月了，今天去医院检查医生说一号染色体缺失，不知道会不会导致胎儿畸形，想问一下一号染色体缺失后果？

: 何传祥产科 副主任医师 江西省妇幼保健院三级甲等

医生回答：

辨识染色体上的基因是遗传学研讨的一部分。在2000年时，辨识出来的基因是897个;根据2007年NCBI的资料，1号染色体中一共包含2782个基因。人类基因组计划花了20年才将这些序列排序完成。另外单一核苷酸多型性(single nucleotide polymorphism;SNP;核苷酸的变异量)在1号染色体中大约是74,000。这种情况很容易招致儿童发育异常，自身可能没有任何特殊病症，但在分娩过程中可能发作流产以致胎儿畸形，为了分析微结构异常的可能结果，有必要进一步与临床医师确认结构异常的细致位置。