孕妇做唐氏筛查主要用于评估胎儿患唐氏综合征21-三体综合征及其他染色体异常的风险。这项筛查通过检测孕妇血液中的特定生化指标,结合超声检查如NT值和孕妇年龄等因素,计算胎儿异常的概率,帮助判断是否需要进一步确诊性检查如羊水穿刺或无创DNA。
唐氏筛查通常在孕早期11-13周或中期15-20周进行。早期筛查结合NT超声和血液指标,中期则主要依赖血清学检测。虽然筛查结果仅为概率评估如高风险或低风险,但能有效减少不必要的侵入性检查,避免流产风险。对于高风险孕妇,医生会建议更精准的产前诊断,以明确胎儿健康状况。
需注意筛查存在假阳性或假阴性可能,结果异常不必过度焦虑,需遵医嘱复查。高龄孕妇≥35岁或家族遗传病史者,可能需直接选择无创DNA或羊水穿刺。筛查前应充分了解其局限性和意义,避免盲目依赖单一结果。
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