QDMD的检测方法有哪些

2025-06-05

医生回答：

DMD杜氏肌营养不良症的检测方法主要包括基因检测、肌肉活检和血清肌酸激酶CK测定。

基因检测是确诊DMD的金标准，通过检测DMD基因的缺失、重复或突变如外显子缺失明确诊断，常用MLPA、二代测序等技术。肌肉活检可观察肌肉组织中抗肌萎缩蛋白的缺失或异常，但属于有创检查。血清CK测定作为辅助手段，患者CK水平通常显著升高，提示肌肉损伤，但需结合其他检查确认。

基因检测需结合家族史分析，部分突变类型可能需多种技术联合检测；肌肉活检适用于基因检测未明确时；CK升高并非DMD特异性指标，需排除其他肌病。产前基因检测可用于高危家庭，建议遗传咨询。早期诊断有助于干预和家庭生育规划。