Q为什么产检不出有蚕豆病？

女 30岁 2019-03-16

描述：

姐姐怀孕的时候一直有按时进行检查，可是侄子出生后还是发现患有蚕豆病。为什么产检不出有蚕豆病？

: 陈艳荣血液内科 主任医师 中日友好医院三级甲等

医生回答：

产检通常无法检测出蚕豆病G6PD缺乏症，主要是因为这种疾病是一种遗传性酶缺乏症，常常在新生儿期或儿童早期表现出症状，而常规产检主要关注母体和胎儿的健康状况，并不专门针对这种特定的遗传病进行筛查。

蚕豆病是由于红细胞中缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD引起的，患者在接触某些药物、食物如蚕豆或感染时，可能会出现溶血性贫血等症状。虽然在一些国家和地区，针对高风险人群会进行G6PD缺乏症的筛查，但在大多数产检中并不常规进行此项检测。产检主要包括超声波检查、血液检查、胎心监测等，旨在评估胎儿的发育和母体的健康，而不是针对所有遗传性疾病进行全面筛查。

在孕期，准妈妈应保持良好的生活习惯，定期进行产检，关注自身及胎儿的健康。如果家族中有蚕豆病的病史，建议在孕前或孕早期咨询医生，了解是否需要进行相关的基因检测。同时，了解蚕豆病的相关知识，避免接触可能引发病情的食物和药物，以确保母婴的健康安全。