Q羊水高通量测序准确率

2025-06-16
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宫伟雁 产科 副主任医师 山东省立医院 三级甲等
医生回答:

羊水高通量测序的准确率通常在95%以上,可有效检测胎儿染色体异常和单基因遗传病。

该技术通过测序胎儿游离DNA,结合生物信息学分析,对唐氏综合征等非整倍体疾病的检出率超过99%,假阳性率低于0.1%。对于微缺失/微重复综合征和单基因病的检测,准确率因疾病类型和测序深度而异,需结合临床验证。

羊水穿刺存在约0.1%-0.3%的流产风险。检测前需充分遗传咨询,结果需由专业医生解读,避免误判。少数情况下可能因母体DNA污染或技术局限导致假阴性/假阳性,必要时需辅以其他诊断手段确认。

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