胎儿先天畸形主要通过产前筛查和诊断技术进行检查。
常见的检查方法包括超声检查、血清学筛查和无创DNA检测等。超声检查能观察胎儿结构,发现明显的形态异常;血清学筛查通过母血检测胎儿染色体异常风险;无创DNA检测则分析母血中胎儿DNA片段,筛查染色体疾病。高风险孕妇可能需进一步进行羊水穿刺或绒毛活检,通过分析胎儿细胞确诊染色体或基因异常。
检查需在医生指导下选择合适方案。超声检查安全无创,但准确性与孕周及医生经验相关;血清学筛查存在假阳性可能,需结合其他检查综合判断;羊水穿刺等有创操作存在轻微流产风险,需谨慎评估利弊。建议孕妇按时产检,发现问题及时咨询专业医生,避免过度焦虑或延误干预时机。