Q18三体综合征主要有什么症状

女 28岁 2019-03-15

描述：

我现在怀上宝宝三个月了，昨天我产检的时候医生说我宝宝有得18三体综合症的风险，建议我放弃这个孩子，请问18三体综合征主要有什么症状？

: 何传祥产科 副主任医师 江西省妇幼保健院三级甲等

医生回答：

18三体综合征是一种常见的染色体异常，是继21三体综合征之后的第二种常见先天性疾病。18三体综合征的畸形主要包括骨骼、泌尿生殖系统和心脏。此外，肺部和肾脏，如皮肤褶皱、皮肤隆起和毛发，也会有异常。患者成活率极低存活2年病例罕见。患儿有突出枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍，智能障碍和残疾等高度畸形，同时会有智力迟钝。婴儿出生后，没有办法治疗，所以建议放弃。