Q唐筛儿童指的是什么意思

2025-06-13

医生回答：

唐筛儿童是指通过唐氏综合征产前筛查简称唐筛检测出高风险或确诊为唐氏综合征的胎儿或新生儿。唐筛是孕期常规检查项目，通过血液检测、超声测量胎儿颈项透明层厚度NT等方式，评估胎儿患唐氏综合征21三体综合征的概率。

唐氏综合征是一种染色体异常疾病，患儿通常存在智力障碍、特殊面容及多发畸形。唐筛分为早孕期11-13周和中孕期15-20周两个阶段，若结果为高风险，需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊。早期筛查能帮助家庭提前了解胎儿健康状况，为后续决策如继续妊娠或干预准备提供依据。

需注意，唐筛仅为概率评估，存在假阳性或假阴性可能，确诊需依赖染色体检测。高龄孕妇≥35岁风险较高，但年轻孕妇也可能生育唐氏儿。建议所有孕妇遵医嘱规范筛查，避免因误解结果过度焦虑。若确诊，应及时咨询遗传学专家，评估胎儿预后及家庭支持条件。