Q羊水穿刺与cma区别是什么呢？

女 32岁 2019-06-02

描述：

我明天要去医院做产检，第一次怀孕没有经验，现在想咨询一下羊水穿刺与cma的区别是什么？

: 王少为妇产科 主任医师 北京医院三级甲等

医生回答：

羊水穿刺与CMA染色体微阵列分析是两种不同的产前诊断技术。羊水穿刺是一种通过抽取羊水来获取胎儿细胞的侵入性检查方法，主要用于检测胎儿的染色体异常、遗传病等。而CMA则是一种基因检测技术，能够更精确地分析胎儿的染色体微小缺失或重复，提供更详细的遗传信息。

羊水穿刺通常在怀孕的第15至20周进行，通过超声引导下的细针穿刺母体腹壁，抽取羊水样本。该方法可以检测多种遗传疾病，如唐氏综合症等，但由于其侵入性，存在一定的流产风险。CMA则是在羊水穿刺后对提取的细胞进行的基因分析，能够识别出更小的染色体异常，尤其是那些传统染色体检查无法发现的微缺失或微重复。使得CMA在遗传病的筛查中具有更高的敏感性和特异性。

在选择进行羊水穿刺和CMA时，孕妇应充分了解这两种检查的目的、过程及可能的风险。羊水穿刺虽然能提供重要的遗传信息，但也需考虑到流产等风险。CMA作为一种补充检测，能够提供更深入的基因信息，但其结果解读相对复杂，可能需要专业医生的指导。孕妇应与医生充分沟通，结合自身情况和需求，做出适合的选择。