Q基因胎儿无创筛查是什么

2025-06-13

医生回答：

基因胎儿无创筛查NIPT是一种通过孕妇血液检测胎儿染色体异常的技术。它通过分析母体血液中游离的胎儿DNA，评估胎儿患唐氏综合征等常见染色体疾病的风险，具有无创、安全的特点，适用于孕早期通常10周后的筛查。

这项技术的核心原理是胎儿DNA会通过胎盘进入母体血液循环。实验室通过高通量测序技术，比对胎儿与母体的DNA序列差异，从而检测染色体非整倍体异常如21-三体、18-三体等。与传统羊水穿刺相比，其流产风险为零，但属于筛查而非确诊手段，准确率约95%以上，假阳性率较低。

需注意，NIPT结果异常时需通过羊水穿刺等确诊检查进一步验证。适用人群包括高龄孕妇、有染色体异常生育史者，但多胎妊娠、孕妇本人染色体异常等情况可能影响结果。筛查前应咨询医生，结合超声等检查综合评估。NIPT无法检测所有遗传病，需根据个体需求选择其他补充检测。