Q甲基丙二酸血症寿命是多大？

女 2岁 2019-06-11

描述：

亲戚家的宝宝嗜睡、生长发育不良，去医院检查出患有甲基丙二酸血症，听说这种病治不好，患有此病的人能活到多大？

: 高华血液内科 副主任医师 成都市第三人民医院三级甲等

医生回答：

甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B12无反应型）或辅酶腺苷钴铵缺，属常染色体隐形遗传，患此病的儿童很大程度上受父母基因的影响。甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似，如起病早，常见嗜睡、生长发育不良、大脑发育不全如痴呆、部分有智能落后、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。每个宝宝的体质不一样，耐受能力以及恢复程度也不一样，建议去医院检查听取医生建议，积极配合医生治疗，定期检查。