Q苯丙酮尿症复查正常值是多少？

男 2岁 2019-02-26

描述：

我孩子最近发热不断还咳嗽，手脚冰凉，去医院检查说是苯丙酮尿症，想问一下苯丙酮尿症复查正常值是多少？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。这是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积聚，大量从尿液中排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。建议要低苯丙氨酸饮食，对婴儿可以喂特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类，蔬菜水果等低蛋白的食物为主。